Üçlü Tarama Testi Nedir?

Üçlü Tarama Testi

Üçlü test olarak bilinmekte olan bu test, gebeliğin 16 ila 18 haftaları içerisinde en  uygun neticeler veren  bir kan testidir­­. Yapılış amacı bilhassa Down Sendromu diye isimlendiri­len  sorunlu bebeklerin anne karnın­da tespit edilme­si amaçlıdır­­.  Üçlü test için bir miktar kan alınma­sı gerekiyor­. Kan­daki AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür­. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişir­­. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama metodu ile MoM değerleri bulunmaktadır­­.  Testin sonucunuhesaplarken  annenin yaşı, ırkı, vücut ağırlığı, şeker hastalığı olup bulunmadığı ve sigara-alkol gibi kötü alışkanlıkları olup olmadığı da dikkate alınmaktadır­­.  Tüm bu veriler ışığında kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilip sonuç el­de edilmektedir­­. Sonuç ihtimal olarak verilmekte­dir­­. Örnek verecek olursak Down Sendromulu çocuk doğurma ihtimali 1/2300'dır gibi bir yanıt gelmektedir­­. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/220 ya da 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bir bebek doğurma riski­nin yüksek olduğunu bildirir­­. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın %60 ile 70'i­nin saptanmasına destek olmakta­dır­­.

Üçlü Testin Yüksek Riskli Sonuçlandığı Durumlar­da Ne Yapılır?

Bu testle yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten  Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekiyor­. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısı­nın tespit edilme­si amaç­lı amniyosentez yani bebeğin bulunmuş olduğu sıvıdan örnek almak ya da göbek kordonun­dan kan alınarak kromozom analizi gerekiyor­. beş ay dan evvel en  az komplikasyon(istenmeyen  durum) olan ve en  ba­sit metod olan amniyosentez yapılır­­. Amniyosentez ile el­de edilen  sıvı kromozom tayi­ni yapılmakta olan laboratuvar­da incelenir ve normal olup bulunmadığı tespit edilmektedir­­.

Her Yüksek Riskli Üçlü Test Sonucu, Bebeğin Sorunlı Doğacağını Kanıtlar Mı?

Cevabı: Hayır. Üçlü test sonucu yüksek risk ile sonuçlanan yaklaşık 100 anne adayı­nın fakat 1 tanesi­nin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir­­.

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, insanlardaki en  küçük yapıtaşı olan kromozom sayısında olan sorunlar­dan bir tanesidir­­. Sağlıklı her insan­da hücrelerindeki kromozom sayısı 46'dır­­.  Sağlıklı bir kadın­da 46 adet X kromozomu bulunur­. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu bulunur­. Down Sendromun­da ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla bulunur. Yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 adet kromozom bulunur­. Bunu anımsatan başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile bir­likte olan farklı sendromlar da bulunmaktadır­­.  Down sendromunun ailevi bir geçişi gibi bir durum mevzu­bahis olmaz ve tamamı rastlantı­sal ortaya çıkar­. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkı­şın­da mü­him rolü bulunur­. Down Sendromu yaşamla bağda­şan ve en  fazla saptanan kromozom bozukluğudur­. Canlı doğumlar­da sıklığı yaklaşık 1/850'dir­­. Bu sıklık 20'li yaşlar­da 1/1500 iken  45 yaşın­da 1/28 kadar olur­.

Down Sendromu olan çocuklar­da zeka geriliği her zaman olmaktadır­. Down sendromlulardaki görülen bu zeka geriliği hafif dereceden  başlayarak çok ağır derecelere kadar değişiklik gösterebilir­­. Yaklaşık %30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık olarak %15'inde de başta oniki par­mak bağırsak tıkanıklığı olma­sı gibi mide bağırsak sistemi ile alakalı sakatlıklar mevcuttur­.

Üçlü Test Niçin Önemlidir?

Üçlü test, her anne adayının gebeliğinin 16 ile 18 haftaların­da uygulanma­sı lazım olan bir testtir­­. Testin bir tarama testi olduğunun unutulmaması gerekir­­.  Tarama testi genel olarak ba­sit yapılmakta olan ve herkese uygulanabilen  ve aynı an­da ucuz bir test olmalıdır­­.  Sonuçları ise kesin bir teşhisten  çok, bir hastalığın ortaya çıkartılmasın­da yardımcı olur­. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir metoda gereksinim duyulur­. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur­. Tekrar vurgula­mak gerekir ki, nasıl her yüksek riskli sonuçlanan test, sakat çocuk manasına gelmiyor ise, normal sonuç alınan her test de bebeğin %100 sağlıklı olduğunu bildirmez­. Bun­dan dolayı bu teste ilaveten  18 ile 20'ci gebelik haftaların­da detaylı ultrasonla incelemeyle başka problemler aranmalıdır­­.

İlgili aramalar: üçlü tarama testi nedir, üçlü test nedir, üçlü test neden yapılır, üçlü test sonucu kesin midir, üçlü test sonucu yanılabilir mi

Trizomi 13 Nedir?

Trizomi 13

Trizomi 13 yani Patau Sendromu, yeni doğan 15.000-20.000 bebekten 1 tanesinde görülen kromozomal aykırılık hastalığıdır. Trizomi 13(Patau Sendromu) görülen yeni doğan bebeklerin yaşama süresi kromozomal aykırılık yüzünden kısadır. Bu hastalık ile doğan bebeklerin hiçbiri hayatta kalmayı başaramamıştır. Buna bağlı olarak ortaya çıkan bulgular durumdan duruma değişiklik göstermektedir. Yeni doğan bebeklerde yüzünde ve kafatasında anormallik, çatlak dudak veya burun, diğer fiziksel anormallik ve mide, böbrek veya kalp rahatsızlıkları görülmektedir. Trizomi 13, Trizomi 21 gibi anne yaşının artmasıyla yeni doğan bebeklerde görülme olasılığı artmaktadır. Annenin yaşı ne kadar büyük olursa, doğacak bebeğinde Trizomi 13 görülme olasılığı artmaktadır. Trizomi 13 saptanan bebekler genellikle düşük yapılır. Bazı durumlarda, erken doğumlarda rastlanmaktadır. Trizomi 13 hastalığının en belirgin özelliği bebeğin yüzünde kafatasında ciddi oranda anormallik olmasıdır. Orta hat yüz kısmı beyin kısmı ciddi derecede gelişime uğramamış, şekil olarak bozulmuştur. Trizomi 13 gelişim durumuna göre orta yüzde yalnız bir gözün yarım geliştiği diğer gözün hiç gelişemediği durumlarda görülebilmektedir.

İlgili aramalar: trizomi 13 nedir? tırizomi onüç nasıl bir hastalıktır? patau sendromu nedir?