Üçlü Tarama Testi Nedir?

Üçlü Tarama Testi

Üçlü test olarak bilinmekte olan bu test, gebeliğin 16 ila 18 haftaları içerisinde en  uygun neticeler veren  bir kan testidir­­. Yapılış amacı bilhassa Down Sendromu diye isimlendiri­len  sorunlu bebeklerin anne karnın­da tespit edilme­si amaçlıdır­­.  Üçlü test için bir miktar kan alınma­sı gerekiyor­. Kan­daki AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür­. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişir­­. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama metodu ile MoM değerleri bulunmaktadır­­.  Testin sonucunuhesaplarken  annenin yaşı, ırkı, vücut ağırlığı, şeker hastalığı olup bulunmadığı ve sigara-alkol gibi kötü alışkanlıkları olup olmadığı da dikkate alınmaktadır­­.  Tüm bu veriler ışığında kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilip sonuç el­de edilmektedir­­. Sonuç ihtimal olarak verilmekte­dir­­. Örnek verecek olursak Down Sendromulu çocuk doğurma ihtimali 1/2300'dır gibi bir yanıt gelmektedir­­. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/220 ya da 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bir bebek doğurma riski­nin yüksek olduğunu bildirir­­. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın %60 ile 70'i­nin saptanmasına destek olmakta­dır­­.

Üçlü Testin Yüksek Riskli Sonuçlandığı Durumlar­da Ne Yapılır?

Bu testle yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten  Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekiyor­. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısı­nın tespit edilme­si amaç­lı amniyosentez yani bebeğin bulunmuş olduğu sıvıdan örnek almak ya da göbek kordonun­dan kan alınarak kromozom analizi gerekiyor­. beş ay dan evvel en  az komplikasyon(istenmeyen  durum) olan ve en  ba­sit metod olan amniyosentez yapılır­­. Amniyosentez ile el­de edilen  sıvı kromozom tayi­ni yapılmakta olan laboratuvar­da incelenir ve normal olup bulunmadığı tespit edilmektedir­­.

Her Yüksek Riskli Üçlü Test Sonucu, Bebeğin Sorunlı Doğacağını Kanıtlar Mı?

Cevabı: Hayır. Üçlü test sonucu yüksek risk ile sonuçlanan yaklaşık 100 anne adayı­nın fakat 1 tanesi­nin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir­­.

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, insanlardaki en  küçük yapıtaşı olan kromozom sayısında olan sorunlar­dan bir tanesidir­­. Sağlıklı her insan­da hücrelerindeki kromozom sayısı 46'dır­­.  Sağlıklı bir kadın­da 46 adet X kromozomu bulunur­. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu bulunur­. Down Sendromun­da ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla bulunur. Yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 adet kromozom bulunur­. Bunu anımsatan başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile bir­likte olan farklı sendromlar da bulunmaktadır­­.  Down sendromunun ailevi bir geçişi gibi bir durum mevzu­bahis olmaz ve tamamı rastlantı­sal ortaya çıkar­. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkı­şın­da mü­him rolü bulunur­. Down Sendromu yaşamla bağda­şan ve en  fazla saptanan kromozom bozukluğudur­. Canlı doğumlar­da sıklığı yaklaşık 1/850'dir­­. Bu sıklık 20'li yaşlar­da 1/1500 iken  45 yaşın­da 1/28 kadar olur­.

Down Sendromu olan çocuklar­da zeka geriliği her zaman olmaktadır­. Down sendromlulardaki görülen bu zeka geriliği hafif dereceden  başlayarak çok ağır derecelere kadar değişiklik gösterebilir­­. Yaklaşık %30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık olarak %15'inde de başta oniki par­mak bağırsak tıkanıklığı olma­sı gibi mide bağırsak sistemi ile alakalı sakatlıklar mevcuttur­.

Üçlü Test Niçin Önemlidir?

Üçlü test, her anne adayının gebeliğinin 16 ile 18 haftaların­da uygulanma­sı lazım olan bir testtir­­. Testin bir tarama testi olduğunun unutulmaması gerekir­­.  Tarama testi genel olarak ba­sit yapılmakta olan ve herkese uygulanabilen  ve aynı an­da ucuz bir test olmalıdır­­.  Sonuçları ise kesin bir teşhisten  çok, bir hastalığın ortaya çıkartılmasın­da yardımcı olur­. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir metoda gereksinim duyulur­. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur­. Tekrar vurgula­mak gerekir ki, nasıl her yüksek riskli sonuçlanan test, sakat çocuk manasına gelmiyor ise, normal sonuç alınan her test de bebeğin %100 sağlıklı olduğunu bildirmez­. Bun­dan dolayı bu teste ilaveten  18 ile 20'ci gebelik haftaların­da detaylı ultrasonla incelemeyle başka problemler aranmalıdır­­.

İlgili aramalar: üçlü tarama testi nedir, üçlü test nedir, üçlü test neden yapılır, üçlü test sonucu kesin midir, üçlü test sonucu yanılabilir mi

Down Sendromlu Çocuklar Nasıl Olur?

Down Sendromlu Çocuklar Nasıl Olur?

Öncelikli olarak şunu bilmekte fayda var­. Down sendromlu çocuklar emekleme, konuşma, yürüme ve benzeri bir çok faaliyeti başka çocuklar­dan sonr­dan öğrenirler­. Öğrenme yaşları daha geçtir­­. Fakat bütün bunları geç de olsa yapacaklardır­­.  Bu çocuklar da zor olan birçok şeyi yapa­bilirler­. Fakat bunun için onlara başka çocuklar­dan daha fazla zaman tanınmalı, onların gelişimi­nin başka çocuklarla aynı olmayacağı­nın bilinme­si gerekiyor­.

Kromozom anormalliği­nin etkisi­nin olduğu kadar, çevresel faktörlerin, sosyal yaşantı­nın da çocuğun gelişiminde çok mü­him olduğu bilinmelidir­­. Genetik bozukluk çocuğun gelişimi­ni tabiki menfi etkiler ve geri dönüşü olanaklı olmaz­. Lakin bebek doğduktan sonra çocuğa verilen  eğitim oldukça tesirlidir­­.

Bu sendromla doğan bebeklerin gereksinimleri başka bebeklerle aynıdır­­.  Normal bebekler, çocuklar neyi yapmaktan hoşlanıyorsa, down sendromlular da aynı şeylerden  hoşlanır ve aynı şeylere gereksinim duyarlar­. Sosyal bir ortamda, toplum içinde gelişimleri­ni tamamlamaları oldukça faydalıdır­­.

İlgili aramalar: down sendromlu çocukların gelişimi nasıldır, down sendromlu çocuklar geç mi öğrenir, down sendromlu çocuklar nasıldır

Down Sendromunun Diğer Adı Nedir?

Down Sendromunun Diğer Adı

Down sendromunun diğer adı mongolizmdir. Mongolizm kelimesine kök olarak bakarsak mongol yani moğollardan gelmektedir. Down sendromu olan kişilerin yüz yapıları moğol yüz tipini andırdığı için böyle isimlendirilmiş olduğu anlaşılacaktır. Down sendromu genetik bir hastalık olmakla beraber bir zeka gelişiminin az olmasıdır. Sebebi tam olarak bilinmemekle beraber bebeğin doğumunda direkt olarak anlaşılabilmektedir. Ülkemizde 700 de bir oranında gözükmektedir. Sıklığı her toplumda farklı gözükmektedir. Down sendromu ömür boyu sürmektedir. Bu bebeklerin gözleri çekiktir. Down sendromunun tıp dünyasında kullanılan diğer adı, 21. kromozomun 3 adet olduğu anlamına gelen Trizomi 21'dir. Aşağıdaki resimde 21. kromozom sayısının bir adet fazla olduğu görülebilir.

Down sendromunun kadının yaşıyla da ilgisi olduğunu unutmamak gerekir. Geç yaşlarda doğum yaparak çocuğunuzun down sendromlu olarak doğma ihtimalini arttırırsınız. Çünkü kromozom yapısındaki fizyolojik dağılım ilerleyen yaşlarda bozulabilmektedir.

Trizomi 21 Nedir?

Trizomi 21

Trizomi 21, Down sendromu olarak da bilinen bir kromozom anormalliktir. Dünyada en sık görülen kromozom hastalığı türüdür. Yeni doğan 800 bebekten 1’nde görülen Trizomi 21 kalıtsal bir hastalık olmayıp, hamilelik sırasında kendiliğinden oluşmaktadır. Bebekte 21.kromozom sayısının 3 tane olmasından dolayı Down Sendromu hastalığından söz edilir. Yeni doğan normal bir bebekte 21. kromozomdan 2 tane bulunması gerekmektedir. Bebeklerle Trizomi 21’ in görülme olasılığı annenin yaşı ile tamamen doğru orantılıdır. Anneni yaşı ne kadar büyük olursa, bebeğin Down Sendromlu doğma olasılığı da bu oranda artış göstermektedir. Down sendromlu doğan bebeklerde, gözle görülen fiziksel anormallikler söz konusudur. Ayrıca gelişim rahatsızlığı da çekmektedirler. Gelişme yaşındayken, bir şeye kendi kendine odaklanamaz, bir parçayı üst üste koyamaz ve bunun gibi birçok sorunla Down Sendromlu bebek ve ailesi mücadele etmek zorundadır. Down Sendromlu çocukların eğitimi daha bebek bir yaşındayken başlanmaktadır. Down sendromlu bebekleri geliştirmek ve daha yararlı bir birey haline getirmek için, o bebeğe çok dikkatli bakılması ve eğitilmesi gerekmektedir.

İlgili aramalar: trizomi 21 nedir? trizomi 21 ne demektir?

Down Sendromluların Ortak Özellikleri Nelerdir?

Down Sendromluların Ortak Özellikleri Nelerdir?

Down sendromu, belli bir tedavisi bulunmayan zorlu bir hastalıktır. Down sendromunun oluşmasındaki etken ise kromozom sayılarının hatalı olmasıdır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken Down sendromlu insanlarda 47 kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu çocukların ortak özellikleri ise;

*Yüzlerinin yuvarlak ve biraz basık olması,
*Kafataslarının kısa olması,
*Saçlarının seyrek, ipeksi ve parlak olması,
*Gözler birbirinden ayrık ve çekik olması,
*El ayalarının geniş fakat parmakların kısa olması,
*Ayakların dar, parmak aralıklarının ise fazla olmasıdır. Bunlar down sendromu olan çocukların belli başlı fiziksel özellikleridir.

Down sendromu olan çocukların zihinsel ve manevi ortak özelliklerinden bazıları ise; neşeli olmaları, dürüst olmaları ve yalan söylememeleri, kurallara uyum sağlamaları, herkesle uyumlu olmaları, yardımsever olmaları, şefkatli olmaları, kin ve bencillik gibi duygulara sahip olmamaları, sempatik olmaları, kötü durumlardan çabuk etkilenmeleri, duygusal olmaları, resim ve müzik gibi sanatlara yatkın olmalarıdır. Belirttiğimiz bu ortak özellikler genellikle down sendromu olan çocukların çoğunda görülmektedir. Tabi ki bunlar ailenin yapısına, çevre şartlarına da bağlıdır. Down sendromu olan her çocukta bu özelliklerin hepsi görülmeyebilir. Fiziksel özellikler de yine aileye bağlı bir durumdur. Fakat saydığımız fiziksel özellikler de genellikle görülmektedir.

İlgili aramalar: down sendromluların ortak yönleri nelerdir? davn sendromlu hastaların benzerlikleri nelerdir?

Down Sendromlular Evlenebilir Mi?

Down Sendromlular Evlenebilir Mi?

Down sendromu olan kişilerin evlenmesi çok fazla rastlanılan bir olay değildir. Fakat down sendromu olan kişiler uygun eğitimler ve desteklerle daha uzun yaşamaktadır. Bu da down sendromu olan kişilerin normal bireyler gibi cinsellik sahibi olmasına olanak sağlamaktadır. Down sendromu olan bireylerin evlenmeleri çok gelişmiş ülkelerde daha fazla karşılaşılan bir durumdur. Çünkü çok gelişmiş ülkelerde verilen olanaklar daha fazladır ve toplum gün geçtikçe bu durumu daha çok benimsemektedir. Az gelişen ülkelerin bazılarında ise bu bireylerin evlenmeleri yasalarca engellenmiştir. Down sendromu olan bireylerin evlenmelerine izin verilse de verilmese de bireyin anne ve babasından ayrılması neredeyse olanaksızdır. Yapılan araştırmalarda Down sendromu bulunan, ergenlik dönemindeki ve yetişkin bireylere sorulan sorularda bireylerin çoğunun, evlenmenin ne demek olduğunu, nasıl bir şey olduğunu bildikleri ve evliliğe hazır oldukları gözlemlenmiştir.

“Down sendromu olan bireylerin evlenmelerine normal insanlar olarak izin vermeli miyiz?” sorusu ile kendi kendimize düşünmeliyiz. Çünkü izin verilse de verilmese de yapılması, planlanması ve önlem alınması gereken birçok konu olacaktır. Eğer down sendromu olan bireylerin evlenmesine izin verilirse, öncelikle bireyin ergenlikten itibaren cinsellik konusunda eğitim alması, evlilik hakkında bilgi sahibi olması için çaba harcanmalıdır. “Hamilelik oluşabilir mi, oluşursa doğan çocuk engelli olacak mı?”, “Hamilelik oluşursa nasıl bir süreç oluşacak?”, “Eğer bu evlilikten çocuk olursa anne veya babasından dolayı psikolojisi nasıl etkilenecek?”, “Cinsel istismar gibi bir durum oluşabilir mi, oluşabiliyorsa nasıl engellenecek?” gibi birçok sorunun da cevabı bulunmalıdır.

Bunların aksine izin verilmezse, down sendromu olan bireyler hayatlarının sonuna kadar bekar kalacaklardır. Bu durumda da down sendromu olan kişilerin cinsel ihtiyaçları olsa da bu ihtiyaçların önüne geçilmesi ve engellenmesi için özel olarak eğitim verilmesi ve yaşamları bu doğrultuda şekillendirilmesi gerekecektir.

İlgili aramalar: down sendromlular evlenebilir mi? dows sendromu hastaları evlenebiliyor mu? davn sendromluların evlenmesinde sakınca var mı?

Down Sendromu Genetik Midir?

Down Sendromu Genetik Midir?

Down sendromu bilinenin aksine bir hastalık değildir. Down sendromu, aileden geçen göz rengi, saç şekli, boy uzunluğu gibi genetik durumlardan biridir. Fakat down sendromu genetik normallik değildir. Yani kromozom olarak normal çocuklardan farklılık gösterirler. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken Down sendromu olan çocuklarda bu sayı daha farklı olmaktadır. Tamamen genetik durumlardan kaynaklanan bir durum olduğundan dolayı hamile kişiler bebekleri için mutlaka test yaptırmalıdır. En bilinen Down sendromu ise Trizomi 21’dir.

Trizomi 21 sorunu ise kromozom sayısının fazla olması ile ilgilidir. Normalde bir birey anneden ve babadan 23’er kromozom alırlar. Yani anne ve babadan alınan kromozom sayıları toplamı 46 olur. Anneden ve babadan gelen kromozomlar bireyde birleşir ve her kromozomdan 2 tane olur. Fakat down sendromu olan çocuklarda bu durum böyle değildir. Down sendromu olan çocuklarda anneden veya babadan 21. kromozom 2 defa gelir. Bu sebepten dolayı da çocukta 21. Kromozomdan 2 yerine 3 tane bulunur ve kromozom sayısı 46 değil 47 olur. Bu da down sendromuna yol açmaktadır.

Down sendromunun genetik bir durum olduğu anlaşılmış fakat sebepleri henüz bulunamamıştır. Genellikle 45 yaş üstündeki kadınların hamile olmasına bağlanmıştır. Bunun sebebi 45 yaş ve üstünde hamile kalan kadınların çocuklarında genellikle Down sendromu görülmesidir. 45 yaş üstü doğum yapan kadınların doğurduğu 30 çocuktan 1’i Down sendromludur.

İlgili aramalar: down sendromu kalıtsalmı? davn sendromu ırsi midir? down sendromu genetik bozukluk mudur?

Down Sendromu Hangi Testlerle Anlaşılır?

Down Sendromu Hangi Testlerle Anlaşılır?

Down sendromunun tespit edilmesi anne karnında iken mümkün olmaktadır. Down sendromunun fiziksel olarak birçok belirtisi görülmektedir. Düz bir yüz hatlarına sahip olma, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde tek ve çok belirgin olan çizgi, dilin ağız boyutuna göre büyük olması gibi belirtileri bulunmaktadır. Fakat bebek doğmadan önce down sendromlu olup olmadığı daha anne bebek karnındayken 2 farklı test uygulanarak anlaşılabilmektedir. Bunlar eleme ve teşhis testleri denmektedir. Eleme testinde fetüsün down sendromlu olup olmadığı olasılığı incelenmektedir. Teşhis testinde ise bu fetüsün gerçekten down sendromuna sahip mi değil mi bunun net olarak anlaşılması sağlanır. Günümüzde en çok kullanılan test üçlü test denilen Triple Test ve Alfa-Fetoprotein Plus testleridir. Bu testlerde anne karnındaki bebekten alınan kanın içindeki belli maddelerin değerlerinin ölçümü yapılmaktadır. Bu testlerde annenin yaşı da önemli rol oynamaktadır. Gebeliğin 15 ve 20. haftasında bu testlerin yapılması gerekmektedir. Down sendromu testi yaptırmak oldukça hassas ve önemli bir konu olmaktadır. Her insanda testlerin tamamen doğru çıkması söz konusu değildir.

Down sendromunun tedavisi var mı?

Down sendromunun tedavisi var mı?

Down sendromu diğer adıyla Trizomi 21, bildiğimiz üzere kromozom fazlalığından kaynaklanan ve insan vücuduna göre farklı yapılarda kalıtsal bozukluklara sebep olan bir hastalıktır. Kalıtsal bozukluk dediğimiz için bunun ne yazık ki tedavisi yoktur. Fakat artık günümüzde bunun tedavisi olmasa da rehabilitasyon merkezlerin down sendromu olan kişilerin yaşama tutunması adına çok önemli gelişmeler ve eğitimler yapılıyor. Bizzat milli eğitim bakanlığı tarafından yapılan eğitimler ile ailenin üzerinde ki yük alınıyor ve öğretmenlere de sorumluluk veriliyor. Böylece down sendromu olan kişilerin de eğitim hakkı ve öğrenme yeteneklerinin olduğu görülüyor. Zaten bazı down sendromu olan kişilerin aşırı zeki olduklarını ve filmler konu olduklarını biliyoruz. Bu zekiliğin en büyük belirtisi görsel ve sayısal zekalarının aşırı aktif olmasıdır.

İlgili aramalar: down sendromu geçer mi? down sendromu tedavi edilir mi? davn sendromu